RESUMO
Introduction: Congenital Aural Atresia (CAA) or microtia is a malformation that results in esthetic and functional problems. There is little information on prevalence, considering that Latin American is the most affected region in the world. Objective: To determine the prevalence of microtia, considering the different ethnical structure of the population. Methods: A retrospective analysis was performed of the clinical reports of newborn infants (public hospitals) in three different regions. Results: The incidence of CAA in Argentina was 1 case per 7500 new births (i.e. 1.3/10,000). Marked differences were found per geographical area. The means were calculated per year by bilateral parametric estimation, according to the ethnical origins of the population. In the Caucasoid area: 02.47/10,000 (±1.2), in the Mestizo area: 03.99/10,000 (±0.0) and finally in the Amerindian area: 20.93/10,000 (±0.1). Conclusion: This study shows different incidences according to the demographic features of the population from 1.90/10,000 to 20.9/10,000. This data indicates that CAA is associated with a genetic problem (ethnic differences)
Introducción: La atresia aural congénita (AAC) o microtia es una malformación que produce problemas funcionales y estéticos. Existe falta de información de prevalencia en Argentina, teniendo en cuenta además que Latinoamérica es la región más afectada del mundo. Objetivo: Determinar la prevalencia de microtia, teniendo en cuenta la estructura étnica de la población según las regiones. Métodos: Análisis retrospectivo de historias clínicas en hospitales públicos de recién nacidos en diferentes zonas del país. Resultados: La prevalencia de atresia en Argentina fue de uno de cada 7.500 recién nacidos (1,3/10.000). Se encontraron marcadas diferencias de acuerdo al área geográfica. En el área caucásica: 2,47/10.000 (± 1,2), en el área mestiza: 3,99/10.000 (± 0) y en el área amerindia: 20,93/10.000 (± 0,1). Conclusión: El estudio muestra una diferente incidencia con arreglo a las características demográficas de la población, de entre 1,90/10.000 y 20,9/10.000. Estos datos permitirían asociar la atresia con problemas genéticos (origen étnico)
Assuntos
Humanos , Recém-Nascido , Anormalidades Congênitas/diagnóstico , Orelha/anormalidades , Microtia Congênita/epidemiologia , Argentina/epidemiologia , Estudos Retrospectivos , Hospitais PúblicosRESUMO
INTRODUCTION: Congenital Aural Atresia (CAA) or microtia is a malformation that results in esthetic and functional problems. There is little information on prevalence, considering that Latin American is the most affected region in the world. OBJECTIVE: To determine the prevalence of microtia, considering the different ethnical structure of the population. METHODS: A retrospective analysis was performed of the clinical reports of newborn infants (public hospitals) in three different regions. RESULTS: The incidence of CAA in Argentina was 1 case per 7500 new births (i.e. 1.3/10,000). Marked differences were found per geographical area. The means were calculated per year by bilateral parametric estimation, according to the ethnical origins of the population. In the Caucasoid area: 02.47/10,000 (±1.2), in the Mestizo area: 03.99/10,000 (±0.0) and finally in the Amerindian area: 20.93/10,000 (±0.1). CONCLUSION: This study shows different incidences according to the demographic features of the population from 1.90/10,000 to 20.9/10,000. This data indicates that CAA is associated with a genetic problem (ethnic differences).
Assuntos
Microtia Congênita/epidemiologia , África/etnologia , Argentina/epidemiologia , População Negra/genética , Microtia Congênita/etnologia , Microtia Congênita/genética , Europa (Continente)/etnologia , Feminino , Hospitais Públicos/estatística & dados numéricos , Humanos , Incidência , Índios Sul-Americanos/genética , Recém-Nascido , Masculino , Casamento , Prevalência , Estudos Retrospectivos , População Branca/genéticaRESUMO
Recent advances in molecular genetics as well as improved strategies for the prevention and control of non-syndromic hearing loss (NSHL) have contributed to the rising importance of their inherited causes. In this study we report 32 families from Argentine with one (sporadic) or more (familial) individuals affected. All the families were initially screened for mutations in three autosomal nuclear genes and one mutation in mitochondrial DNA. These genes have been found in a great number of familial or sporadic cases of congenital deafness in Caucasians. The mutant allele 35 del G of connexin 26 (GJB2, locus DFNB1 on 13q12) was present in three families. We have investigated the gene encoding otoferlin (OTOF, locus DFNB9 on 2p22-p23) and we found the Q829X mutation in heterocigosity in two families. We have also identified in heterocigosity the 342-kb deletion of connexin 30 (GJB6, locus DFNB1 on 13q12) in one family. On the other hand, we have not found any patient with mitochondrial mutation. Since the screening for other mutations is very expensive, our main goal is to investigate the most frequent mutations in each separate gene in the argentine population and to develop simple and specific tests for each frequent mutations.
Assuntos
Perda Auditiva/genética , Mutação , Adulto , Argentina , Criança , Conexina 26 , Conexinas , Surdez/diagnóstico , Surdez/genética , Feminino , Deleção de Genes , Aconselhamento Genético , Perda Auditiva/diagnóstico , Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico , Perda Auditiva Neurossensorial/genética , Humanos , Masculino , LinhagemRESUMO
Los últimos avances en genética molecular como así también el desarrollo de estrategias para la prevención y control de las hipoacusias no sindrómicas (HNS), han contribuido al esclarecimiento de las causas hereditarias de las mismas. En este estudio, se seleccionaron 32 familias argentinas con uno (esporádico) o más (familiar) individuos afectados. El análisis genético consistió en la búsqueda de tres genes autosómicos nucleares y uno en el ADN mitocondrial. Estos genes se localizaron en un gran número de casos familiares o esporádicos de sorderas congénitas en Caucásicos. El alelo mutado 35 del G de la conexina 26 (GJB2, locus DFNB1 en 13g12) se presentó en tres familias. Además se investigó el gen que codifica otoferlina (OTOF locus DFNB9 en 2p22-23) encontrándose en dos familias la mutación Q829X en heterocigocidad. También se identificó en una familia portadora heterocigota la deleción de 342 Kb en la conexina 30 (GJB6, locus DFNB1 en 13g12). Por otro lado, no encontramos ningún paciente con la mutación mitocondrial. Debido a que la búsqueda de otras mutaciones es demasiado costosa, nuestro principal objetivo es investigar aquellas mas frecuentes en la población argentina, a fin de desarrollar test simples y específicos para cada una de ellas.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Perda Auditiva/genética , Mutação , Argentina , Surdez/diagnóstico , Surdez/genética , Deleção de Genes , Aconselhamento Genético , Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico , Perda Auditiva Neurossensorial/genética , Perda Auditiva/diagnóstico , LinhagemRESUMO
Recent advances in molecular genetics as well as improved strategies for the prevention and control of non-syndromic hearing loss (NSHL) have contributed to the rising importance of their inherited causes. In this study we report 32 families from Argentine with one (sporadic) or more (familial) individuals affected. All the families were initially screened for mutations in three autosomal nuclear genes and one mutation in mitochondrial DNA. These genes have been found in a great number of familial or sporadic cases of congenital deafness in Caucasians. The mutant allele 35 del G of connexin 26 (GJB2, locus DFNB1 on 13q12) was present in three families. We have investigated the gene encoding otoferlin (OTOF, locus DFNB9 on 2p22-p23) and we found the Q829X mutation in heterocigosity in two families. We have also identified in heterocigosity the 342-kb deletion of connexin 30 (GJB6, locus DFNB1 on 13q12) in one family. On the other hand, we have not found any patient with mitochondrial mutation. Since the screening for other mutations is very expensive, our main goal is to investigate the most frequent mutations in each separate gene in the argentine population and to develop simple and specific tests for each frequent mutations.
RESUMO
Los últimos avances en genética molecular como así también el desarrollo de estrategias para la prevención y control de las hipoacusias no sindrómicas (HNS), han contribuido al esclarecimiento de las causas hereditarias de las mismas. En este estudio, se seleccionaron 32 familias argentinas con uno (esporádico) o más (familiar) individuos afectados. El análisis genético consistió en la búsqueda de tres genes autosómicos nucleares y uno en el ADN mitocondrial. Estos genes se localizaron en un gran número de casos familiares o esporádicos de sorderas congénitas en Caucásicos. El alelo mutado 35 del G de la conexina 26 (GJB2, locus DFNB1 en 13g12) se presentó en tres familias. Además se investigó el gen que codifica otoferlina (OTOF locus DFNB9 en 2p22-23) encontrándose en dos familias la mutación Q829X en heterocigocidad. También se identificó en una familia portadora heterocigota la deleción de 342 Kb en la conexina 30 (GJB6, locus DFNB1 en 13g12). Por otro lado, no encontramos ningún paciente con la mutación mitocondrial. Debido a que la búsqueda de otras mutaciones es demasiado costosa, nuestro principal objetivo es investigar aquellas mas frecuentes en la población argentina, a fin de desarrollar test simples y específicos para cada una de ellas. (AU)
